에드워드 증후군 초음파 고위험 판정, 어떻게 이해해야 할까요?
산전 기형아 검사 후 ‘에드워드 증후군 고위험’이라는 결과를 듣게 되면 눈앞이 캄캄해지는 기분이 들 수 있습니다. 낯선 의학 용어와 불확실한 미래에 대한 걱정으로 마음이 복잡하실 텐데요. 하지만 너무 크게 걱정하지 마세요. 고위험군이라는 결과가 확진을 의미하는 것은 아닙니다.
이번 글에서는 에드워드 증후군이 무엇인지, 초음파에서 왜 고위험 소견이 나오는지, 그리고 근본적인 원인은 무엇인지 알기 쉽게 설명해 드립니다. 이 글을 통해 막연한 불안감을 덜고, 앞으로 어떻게 대처해야 할지 차분하게 계획을 세우는 데 도움을 받으실 수 있을 것입니다.
에드워드 증후군(Trisomy 18)이란 무엇인가요?
에드워드 증후군은 18번 염색체가 정상적으로 2개가 아닌 3개가 존재하는 염색체 이상 질환입니다. 이를 의학 용어로는 ’18번 삼염색체성(Trisomy 18)’이라고 부릅니다. 다운증후군 다음으로 흔하게 발생하는 상염색체 삼염색체성 질환이지만, 안타깝게도 매우 심각한 발달 지연과 여러 신체 기관의 기형을 동반하는 경우가 많습니다.
이러한 염색체 이상은 태아의 성장과 발달 전반에 영향을 미쳐 심장, 뇌, 신장 등 주요 장기에 심각한 문제를 일으킬 수 있으며, 특징적인 신체적 외형을 보이기도 합니다.
초음파 검사에서 ‘고위험’ 소견이 나오는 이유
임신 중기 정밀 초음파는 태아의 건강 상태를 확인하는 중요한 검사입니다. 이때 의사는 에드워드 증후군과 관련될 수 있는 몇 가지 특징적인 소견, 즉 ‘마커(marker)’를 주의 깊게 살핍니다. 초음파에서 이러한 마커가 한 가지 이상 관찰될 경우 ‘고위험군’으로 분류될 수 있습니다.
중요한 점은 초음파 검사는 확진 검사가 아닌 선별 검사라는 것입니다. 즉, 가능성을 제시할 뿐, 아이가 반드시 에드워드 증후군이라는 의미는 아닙니다. 주요 초음파 소견은 다음과 같습니다.
- 심장 기형: 심실중격결손 등 다양한 형태의 심장 구조 이상이 가장 흔하게 발견됩니다.
- 특징적인 손 모양: 아기가 주먹을 꽉 쥔 채로 둘째 손가락이 셋째 손가락을, 다섯째 손가락이 넷째 손가락을 덮는 독특한 모양을 보일 수 있습니다.
- 자궁 내 성장 지연: 임신 주수에 비해 태아의 크기가 현저히 작습니다.
- 기타 신체적 특징: 흔들의자 발바닥 모양(Rocker-bottom feet), 짧은 흉골, 뇌의 맥락총 낭종(Choroid plexus cysts), 단일 제대 동맥 등이 관찰될 수 있습니다.
에드워드 증후군의 근본적인 원인
많은 부모님들이 ‘혹시 우리 때문에 생긴 문제일까?’ 하고 자책하시지만, 에드워드 증후군은 결코 부모의 잘못으로 생기는 것이 아닙니다. 대부분의 에드워드 증후군은 정자나 난자가 형성되는 과정에서 우연히 발생하는 염색체 비분리 현상 때문에 발생합니다.
세포가 분열할 때 18번 염색체가 제대로 나뉘지 않아 결과적으로 18번 염색체가 3개인 세포가 만들어지는 것입니다. 이는 완전히 무작위적인 사건입니다. 다만, 통계적으로 산모의 나이가 많을수록 난자의 노화 등으로 인해 이러한 염색체 비분리 현상이 발생할 확률이 다소 높아지는 것으로 알려져 있습니다.
| 구분 | 핵심 내용 | 참고 사항 |
| 정의 | 18번 염색체가 3개인 염색체 이상 질환 (18번 삼염색체성) | 심각한 발달 및 신체 기형 동반 가능 |
| 원인 | 정자/난자 형성 시 염색체 비분리 현상 (무작위적 사건) | 산모의 나이가 유일하게 알려진 위험인자 |
| 주요 초음파 소견 | 심장 기형, 성장 지연, 특징적 손 모양 등 | 초음파 소견은 ‘가능성’을 의미하며 확진이 아님 |
| 다음 단계 | 전문의 상담 후 NIPT, 양수 검사 등 확진 검사 고려 | 정확한 정보를 바탕으로 신중한 결정 필요 |
자주 묻는 질문 (FAQ)
Q1: 초음파에서 고위험군 판정을 받으면 아이가 무조건 에드워드 증후군인가요?
A1: 아닙니다. 초음파는 선별 검사로, 위험도를 알려줄 뿐 확진할 수는 없습니다. 정상 태아에게서도 관련 소견이 일시적으로 보일 수 있습니다. 정확한 진단을 위해서는 양수 검사나 융모막 검사와 같은 확진 검사가 필요합니다.
Q2: 에드워드 증후군은 유전되나요?
A2: 대부분(약 95%)의 에드워드 증후군은 가족력과 관계없이 우연히 발생하는 돌연변이이며 유전되지 않습니다. 하지만 매우 드물게 부모 중 한 명의 염색체 구조 이상(균형 전좌)으로 인해 재발 위험이 있는 경우가 있습니다. 만약 가족력이 걱정된다면 유전 상담을 받아보시는 것이 좋습니다.
결론: 차분하게 다음 단계를 준비하세요
에드워드 증후군 초음파 고위험 판정은 부모에게 큰 충격과 불안감을 안겨줄 수 있습니다. 하지만 이 결과는 끝이 아니라, 아기의 상태를 더 정확하게 알기 위한 시작점이라는 것을 기억해주세요. 에드워드 증후군은 18번 염색체 이상으로 발생하며, 초음파 소견은 가능성을 나타낼 뿐입니다.
가장 중요한 것은 막연한 걱정에 휩싸이기보다, 담당 의료진과 충분히 상담하여 정확한 정보를 얻고 다음 단계의 검사를 신중하게 결정하는 것입니다. 힘든 시간을 보내고 계시겠지만, 부부가 서로를 의지하며 현명한 결정을 내리실 수 있기를 진심으로 응원합니다.